唐氏筛查主要是检查孕妇血清中的甲型胎儿蛋白（AFP）、人类绒毛膜促性腺激素（β-hCG）和游离雌三醇（uE3）的浓度，并结合孕妇的孕周、体重、年龄等信息，来评估胎儿患唐氏综合征、18-三体综合征以及神经管缺陷的风险。一般在怀孕15-20周左右进行，费用大概在200-500元左右。
筛查项目一：甲型胎儿蛋白（AFP）
数值范围： 正常情况下，孕妇血清中的AFP值会有一个大致的范围，一般中位数的倍数（MOM）在0.7-2.5之间。如果AFP的MOM值异常，比如低于0.7或高于2.5，可能提示胎儿有唐氏综合征等染色体异常的风险。临床意义： AFP是一种糖蛋白，主要由胎儿肝脏合成。当胎儿有神经管缺陷时，比如无脑儿、脊柱裂等，AFP会通过开放的神经管进入羊水，再经胎盘渗入母体血清，导致母体血清中的AFP水平升高；而如果胎儿患有唐氏综合征，AFP值可能会降低。
筛查项目二：人类绒毛膜促性腺激素（β-hCG）
数值范围： 正常孕妇血清中的β-hCG水平也有相应的参考范围，其MOM值一般在0.2-2.0之间。如果β-hCG的MOM值偏离这个范围，也需要引起重视。临床意义： β-hCG由胎盘的滋养层细胞分泌。在唐氏综合征胎儿中，母体血清中的β-hCG水平通常会升高，因为唐氏胎儿的胎盘滋养层细胞功能可能存在异常，导致β-hCG分泌增多。所以β-hCG的数值变化也是评估胎儿染色体异常风险的重要指标。
筛查项目三：游离雌三醇（uE3）
数值范围： 孕妇血清中的游离雌三醇正常MOM值一般在0.7-2.5之间。临床意义： 游离雌三醇是由胎儿-胎盘单位合成的一种雌激素。唐氏综合征胎儿的胎盘功能可能不全，导致游离雌三醇的合成减少，从而使母体血清中的游离雌三醇水平降低。通过检测游离雌三醇的数值，可以辅助判断胎儿是否有染色体异常的情况。
结合孕妇自身情况综合评估
除了上述三项血清学指标外，唐氏筛查还需要结合孕妇的孕周、体重、年龄等信息。比如，孕妇年龄越大，胎儿患唐氏综合征的风险相对越高；孕周计算不准确也会影响筛查结果的准确性，所以准确提供孕周等信息很重要。医生会将孕妇的这些个人信息与血清学指标的检测结果相结合，通过专门的筛查公式来计算出胎儿患唐氏综合征、18 - 三体综合征以及神经管缺陷的风险值，从而判断胎儿是否需要进一步进行羊水穿刺等更精准的检查来明确诊断。