血友病是一种X染色体连锁隐性遗传性出血性疾病，约80%的血友病患者为血友病A，仅20%为血友病B。
血友病A是由于凝血因子Ⅷ（FⅧ）基因突变导致FⅧ活性部分或全部缺失引起；血友病B则是由于凝血因子Ⅸ（FIX）基因突变导致FIX活性部分或全部缺失引起。
男性只有一条X染色体，该染色体上的基因发生突变就会导致血友病；女性有两条X染色体，只有两条X染色体上的基因都发生突变才会导致血友病，因此血友病患者绝大多数为男性。
此外，血友病是一种X连锁隐性遗传性疾病，男性患者的致病基因会随X染色体遗传给女儿，再由女儿遗传给外孙，因此，男性患者的女儿和外孙均为血友病基因携带者，男性患者的儿子则正常；女性患者的致病基因会随X染色体遗传给儿子和女儿，因此，女性患者的儿子和女儿均为血友病患者，女性患者的父亲和兄弟则为血友病基因携带者。
总之，血友病的遗传方式为伴X隐性遗传。对于有血友病家族史的夫妇，在怀孕后可以进行产前诊断，以确定胎儿是否患有血友病。