MDS是骨髓增生异常综合征的英文缩写，它是一组起源于造血干细胞的异质性髓系克隆性疾病，约10%~60%的患者在数月至数年内转化为急性髓系白血病。
疾病的主要表现
血细胞减少相关表现：患者通常会出现贫血，表现为面色苍白、乏力、头晕等；还可能有感染，因中性粒细胞减少，容易反复发热；也会有出血倾向，如皮肤瘀点、瘀斑、鼻出血、牙龈出血等。外周血象特点：外周血中一系、二系或三系血细胞减少，比如红细胞计数、血红蛋白浓度低于正常范围，白细胞数量异常，血小板数量也可能异常。
疾病的发病机制
造血干细胞异常：患者的造血干细胞存在克隆性染色体异常，导致造血干细胞分化、增殖出现异常，使得血细胞在骨髓中发育成熟障碍，不能正常释放到外周血中。例如部分患者存在5q-综合征等染色体异常情况，影响了相关基因的正常功能，进而影响血细胞的生成。微环境异常：骨髓的微环境对造血干细胞的正常发育很重要，在MDS患者中，骨髓微环境也可能出现变化，比如基质细胞分泌的一些细胞因子失衡，影响了造血干细胞的增殖和分化，使得血细胞的生成受到阻碍。
疾病的诊断方法
血常规检查：通过血常规可以发现血细胞减少的情况，比如红细胞计数、白细胞计数、血小板计数等的异常改变，为进一步诊断提供线索。一般会多次复查血常规，观察血细胞减少的动态变化。骨髓穿刺和活检：骨髓穿刺可以了解骨髓中造血细胞的增生情况、形态学改变等。骨髓活检能更直观地观察骨髓组织结构和细胞分布等。在MDS患者中，骨髓穿刺可见骨髓增生活跃或明显活跃，也有增生低下的情况，并且存在病态造血现象，如红细胞系、粒细胞系、巨核细胞系等的形态异常。染色体检查：对患者的骨髓细胞进行染色体分析，寻找是否存在染色体异常，这对MDS的诊断和预后判断有重要意义，很多MDS患者存在特定的染色体异常，如-5/5q-、-7/7q-等。