杜氏肌营养不良症是一种遗传性疾病，主要是由基因缺陷引起的。具体来说，是位于X染色体上的抗肌萎缩蛋白基因（DMD基因）发生突变所致。这种基因缺陷具有一定的遗传规律，多数情况下是由母亲携带突变基因遗传给男性后代。
基因遗传方面
X连锁隐性遗传： 由于DMD基因在X染色体上，男性只有一条X染色体，若这条X染色体上的DMD基因发生突变，就会发病。而女性有两条X染色体，只有当两条X染色体上的DMD基因都发生突变时才会发病，所以男性发病概率远高于女性，约每3500个新生男婴中就会有1例患杜氏肌营养不良症。遗传突变特点： 大部分的DMD基因缺陷是新发突变，也就是在家族中没有遗传史，但孕妇在孕期等过程中可能因为一些未知因素导致胎儿的DMD基因发生突变；当然也有部分是由携带突变基因的母亲遗传而来。
发病机制相关
抗肌萎缩蛋白缺失： DMD基因正常情况下会编码抗肌萎缩蛋白，这种蛋白对肌肉细胞的结构和功能起到重要的保护作用。当DMD基因发生突变后，无法正常合成抗肌萎缩蛋白，或者合成的抗肌萎缩蛋白功能异常，就会使得肌肉细胞失去保护，逐渐出现变性、坏死等情况，进而影响肌肉的正常功能，导致肌肉无力等一系列杜氏肌营养不良症的症状。随着病情进展，肌肉会逐渐萎缩，影响运动功能，比如患儿会出现走路延迟、容易跌倒、跑步困难等表现，且病情会进行性加重。
疾病的遗传咨询角度
家族遗传风险评估： 如果家族中有杜氏肌营养不良症患者，家族中的女性成员可能是DMD基因的携带者。携带者女性生育男孩时，有50%的概率将突变基因传给儿子，使儿子患病；生育女孩时，有50%的概率将突变基因传给女儿，使女儿成为携带者。对于有家族遗传史的家庭，建议进行遗传咨询，通过基因检测等手段来明确家族中基因携带情况和发病风险。产前诊断可能性： 对于已经知道家族中有DMD基因缺陷的家庭，在孕期可以通过绒毛取样或者羊水穿刺等产前诊断方法，检测胎儿的DMD基因是否存在突变，从而提前知晓胎儿是否患有杜氏肌营养不良症，以便家长做出相应的决策。