男人染色体异常可能会在多个方面表现出来，比如生殖系统方面，男性染色体异常约有7% - 10%会出现生精障碍，导致精子数量减少、活力低下等。
生殖系统表现
精子异常： 染色体异常可能使男性精子的形态、数量和活力出现问题。例如克氏综合征，患者染色体核型多为47，XXY，这类患者的睾丸通常较小，精子生成严重障碍，几乎无精子产生，导致不育。性功能障碍： 部分染色体异常的男性可能存在不同程度的性功能障碍，如勃起功能障碍等，但这不是所有染色体异常男性都会出现的情况，只是其中一部分人的表现。
生长发育方面
身材异常： 一些染色体异常的男性身高可能异于常人。比如脆性X综合征，部分患者身材较高，四肢细长，头大等。第二性征发育异常： 染色体异常可能影响男性第二性征的发育。像Turner综合征的变异型男性（核型为46，XY/45，XO等），可能出现第二性征不明显，如胡须稀疏、喉结不突出等情况。
智力与健康方面
智力发育问题： 某些染色体异常会影响智力发育。例如21 - 三体综合征的男性患者，可能存在不同程度的智力低下，一般智商在25 - 50之间，且常伴有先天性心脏病等其他健康问题。其他健康风险： 染色体异常还可能使男性患某些疾病的风险增加，比如一些染色体异常与白血病等血液系统疾病的发生有一定关联，但具体机制较为复杂，不是所有染色体异常男性都会患病，只是相对正常人群风险有所升高。