地中海贫血是一种遗传性溶血性贫血疾病，全球约有 2.5 亿人携带地中海贫血基因，我国长江以南地区发病率相对较高。
疾病的分型情况
α地中海贫血： 根据病情轻重不同分为静止型、标准型、血红蛋白H病和Hb Bart’s胎儿水肿综合征。静止型和标准型一般症状较轻，Hb Bart’s胎儿水肿综合征胎儿在宫内多已死亡。β地中海贫血： 分为轻型、中型和重型。轻型患者临床症状轻，中型患者可有不同程度的贫血、乏力等，重型患者往往在婴儿期就出现严重贫血、肝脾肿大进行性加重等症状。
常见的症状表现
贫血表现： 轻型地中海贫血患者可能仅有轻度贫血或无症状；中型和重型患者贫血较为明显，表现为面色苍白、乏力、易疲倦等，随着病情进展，贫血会逐渐加重。溶血相关表现： 部分患者会出现黄疸，这是因为红细胞破坏增多，胆红素代谢异常导致的；还可能有肝脾肿大，尤其是重型患者，肝脾肿大较为明显，长期肝脾肿大可能影响其正常功能。
诊断与筛查方法
血常规检查： 是初步筛查地中海贫血的常用方法，重型和中型地中海贫血患者往往有红细胞计数减少、血红蛋白降低、红细胞体积变小等表现。血红蛋白电泳： 通过该检查可以初步判断是否存在异常血红蛋白，地中海贫血患者会出现异常的血红蛋白电泳带。基因检测： 这是诊断地中海贫血的金标准，可以明确患者是否携带地中海贫血基因以及具体的基因类型，对于产前诊断等也有重要意义，比如夫妻双方如果都是地中海贫血基因携带者，可通过基因检测评估胎儿患病风险。