噬血细胞综合征是一种较为罕见的血液系统疾病。它是由于单核 - 巨噬细胞系统反应性增生，产生大量炎症细胞因子而引起的一系列临床综合征。患者可能会出现发热、肝脾肿大、全血细胞减少等表现，严重时可危及生命。
病因是什么
感染因素： 病毒感染是常见诱因，比如EB病毒感染，有研究显示约半数噬血细胞综合征患者与EB病毒感染相关。此外，细菌、真菌等感染也可能引发。恶性肿瘤： 一些血液系统恶性肿瘤，像淋巴瘤等，可能导致机体免疫异常，进而诱发噬血细胞综合征。自身免疫性疾病： 自身免疫性疾病患者自身免疫调节失衡，也有引发噬血细胞综合征的风险。
有哪些临床表现
发热： 多数患者会出现持续发热，体温可高达38.5℃以上，而且一般的退热措施效果不佳。肝脾肿大： 患者的肝脏和脾脏会肿大，通过体检或者影像学检查可以发现肝脾体积增大。全血细胞减少： 表现为贫血、血小板减少和白细胞减少。贫血会让患者感觉乏力、面色苍白；血小板减少可能导致皮肤瘀点、瘀斑，甚至鼻出血、牙龈出血等；白细胞减少会使患者容易发生感染。凝血功能异常： 部分患者会出现凝血功能障碍，表现为皮肤紫癜、消化道出血等。
怎么诊断该病
血液检查： 血常规会显示三系减少；生化检查可能有肝功能异常，如转氨酶升高等；血清铁蛋白会明显升高，一般会超过500μg/L；乳酸脱氢酶也会升高。骨髓穿刺： 骨髓涂片可见噬血现象，即巨噬细胞吞噬了红细胞、白细胞、血小板等。基因检测： 对于一些遗传性噬血细胞综合征，基因检测可以发现相关致病基因异常。影像学检查： 胸部CT等影像学检查可能发现肝脾淋巴结肿大等表现。