地中海贫血筛查项目是什么

产前检查是实现优生优育的必要前提,其每个检查项目都有特定临床意义,共同目标是保障母婴健康。在南方地区,女性做产前检查时可能会被额外要求进行地中海贫血筛查。那么产检地中海贫血筛查到底是什么意思呢?接下来详细阐述。

一、

1.地中海贫血:又被称为珠蛋白生成障碍性贫血,简称地贫。这是一种先天性基因遗传性疾病,在我国广东、广西、海南、四川、重庆等地区发病率较高。重度地中海贫血患儿往往需要长期输血治疗,会给家庭带来沉重经济和精神负担,且难以存活至成年。所以在怀孕阶段就阻止重度地中海贫血患儿出生,对家庭而言是有益的。

2.产检地中海贫血筛查:首先要对孕妇进行地中海贫血基因筛查。通过血常规检查发现可疑地中海贫血血象,然后进一步做血红蛋白电泳及地中海贫血基因检测。后两种检查可确定孕妇是否患地中海贫血。若孕妇是地中海贫血基因携带者,则需检查其丈夫是否也是。如果男方也是基因携带者,就需要对胎儿进行DNA检测。

综上所述,产检地中海贫血筛查主要是为防止重型地贫儿出生。地中海贫血是单基因遗传病,在南方地区较为常见。若男女双方均为基因携带者,则可能生出重型地贫儿。因此,孕妇若疑似有地中海贫血,应进行更深入的地中海贫血筛查。