骨髓增生异常综合征是一种造血干细胞的克隆性疾病，患者会出现多种症状表现。约有半数以上的骨髓增生异常综合征患者会有贫血症状，比如面色苍白、头晕乏力等，有的患者血红蛋白水平可能低于 60g/L。
贫血相关表现
面色苍白： 由于红细胞生成减少或无效生成，导致血液携氧能力下降，面部皮肤、黏膜呈现苍白状态，尤其在口唇、甲床等部位较为明显。头晕乏力： 因为身体各组织器官得不到充足的氧气供应，患者会经常感到头晕，四肢乏力，活动耐力明显下降，做稍微有点体力的事情就会感觉疲惫不堪。
出血倾向表现
皮肤瘀点瘀斑： 患者的皮肤可能会出现大小不等的瘀点、瘀斑，这是因为血小板数量减少或功能异常，导致凝血功能障碍。比如在不经意碰撞后，皮肤上很快就会出现紫红色的瘀斑。鼻出血： 鼻腔黏膜的血管容易破裂出血，而且可能比较频繁，有时候没有明显诱因也会自行出血。
感染相关表现
发热： 由于患者的免疫系统功能受到影响，容易发生感染，进而出现发热症状。体温可能会在 38℃左右，也有的患者会出现高热，体温超过 39℃。呼吸道感染： 是比较常见的感染类型，患者会出现咳嗽、咳痰等症状，严重时可能会影响呼吸，导致呼吸困难。比如出现咳嗽伴有黄痰，呼吸急促等表现。
其他表现
肝脾肿大： 部分患者会出现肝脾轻度肿大的情况，通过体检或者影像学检查可以发现肝脏和脾脏比正常体积有所增大。骨骼疼痛： 少数患者可能会有骨骼疼痛的症状，尤其是胸骨、肋骨等部位，疼痛程度因人而异，有的患者表现为隐痛，有的则较为剧烈。