重症肌无力是一种神经肌肉接头传递功能障碍的获得性自身免疫性疾病。据统计，该病的年发病率约为8~20/10万。
疾病的主要症状表现
肌肉无力特点： 患者会出现受累骨骼肌极易疲劳，活动后症状加重，休息和胆碱酯酶抑制剂治疗后症状减轻的特点。比如眼外肌受累时，会出现眼睑下垂、复视等；吞咽肌和咽喉肌受累时，有吞咽困难、饮水呛咳、声音嘶哑等表现。不同肌群受累情况： 除了上述眼部、吞咽等肌群，呼吸肌受累时会导致呼吸困难，这是重症肌无力危象的常见表现，严重威胁生命。部分患者颈部、四肢肌肉也会受累，出现抬头困难、肢体无力等。
常见的诊断方法
新斯的明试验： 肌内注射新斯的明，观察用药后肌肉力量改善情况。一般用药后30~60分钟症状明显减轻为阳性，对诊断有重要价值。重复神经电刺激： 是常用的辅助检查方法，低频（2~3Hz）和高频（10Hz以上）重复刺激尺神经、面神经和腋神经等，记录相应肌肉的复合肌肉动作电位波幅。重症肌无力患者低频刺激时波幅递减10%以上，高频刺激时无明显递增，具有辅助诊断意义。血清抗体检测： 约80%~90%的全身型重症肌无力患者血清中可检测到乙酰胆碱受体抗体（AchR - Ab），此外，还有肌肉特异性酪氨酸激酶抗体（MuSK - Ab）等其他相关抗体检测，对诊断和分型有一定帮助。
治疗的主要手段
胆碱酯酶抑制剂： 常用药物有溴吡斯的明，通过抑制胆碱酯酶的活性，增加突触间隙乙酰胆碱的浓度，改善神经肌肉接头的传递功能，缓解肌无力症状，但不能改变疾病的自身免疫病理过程。免疫抑制治疗： 包括糖皮质激素，如泼尼松等，通过抑制自身免疫反应发挥作用，但长期使用可能有感染、骨质疏松等副作用；还有免疫抑制剂，如硫唑嘌呤等，适用于不能耐受糖皮质激素或糖皮质激素疗效不佳的患者。胸腺治疗： 对于伴有胸腺增生或胸腺瘤的患者，胸腺切除是重要的治疗手段。约70%的患者术后症状可得到改善，尤其对年轻女性全身型重症肌无力患者效果较好。