羊水穿刺和无创DNA都是产前筛查染色体异常的方法，但适用情况不同。一般来说，无创DNA的价格大概在700~2500元左右，羊水穿刺费用通常在2000~3000元上下。如果孕妇孕周在12~22周+6天，血清学筛查提示常见染色体非整倍体临界风险，或者错过血清学筛查时间但还在孕26周+6天内，可考虑无创DNA；而羊水穿刺适合孕18~24周，高龄产妇（年龄≥35岁）、曾生育过染色体病患儿的孕妇、B超等检查提示胎儿可能有染色体异常的孕妇等。
检测原理方面
无创DN
A： 通过采集孕妇外周血，利用高通量测序技术，检测其中胎儿游离DNA，从而分析胎儿染色体非整倍体情况。它是一种无创的检测手段，对孕妇和胎儿相对安全。羊水穿刺： 是通过穿刺获取羊水，检测羊水中胎儿脱落细胞的染色体核型，能直接诊断胎儿是否存在染色体数目和结构异常，准确性较高，但属于有创操作。
检测准确率方面
无创DN
A： 对于常见的三体综合征（如21 - 三体、18 - 三体、13 - 三体）的检测准确率较高，一般能达到99%左右，但也存在一定的假阳性和假阴性率。羊水穿刺： 检测染色体核型的准确率几乎接近100%，能明确诊断胎儿是否有染色体疾病，但有一定的流产风险，约为0.5%~1%。
适用人群差异
无创DNA适用人群： 低风险人群更适合选择无创DNA，比如孕妇年龄小于35岁，血清学筛查显示为低风险的孕妇。另外，对于一些因怕痛等原因不想接受有创检查的孕妇，也可以优先考虑无创DNA。羊水穿刺适用人群： 高龄产妇（年龄≥35岁）是羊水穿刺的主要适用人群之一，因为随着孕妇年龄增大，胎儿患染色体异常的风险升高。还有曾生育过染色体病患儿的孕妇，以及B超等检查发现胎儿有超声软指标异常（如NT增厚等）怀疑有染色体异常的孕妇，都需要进行羊水穿刺来明确诊断。