地中海贫血的检验通常包括血常规、血红蛋白电泳、基因检测等。
血常规检查
血常规可发现红细胞计数、血红蛋白量降低等异常。轻型地贫患者红细胞形态可有改变，如呈小细胞低色素性贫血表现，红细胞平均体积（MCV）、红细胞平均血红蛋白量（MCH）降低等。
血红蛋白电泳检查
通过血红蛋白电泳能初步筛查地中海贫血。重型和中间型地贫患者血红蛋白电泳可出现异常血红蛋白带，如重型β地中海贫血患者血红蛋白F明显增高，有时还可见血红蛋白A2增高。
基因检测
基因检测是诊断地中海贫血的重要方法。它可以明确是否存在地中海贫血基因的突变或缺失情况，能精准判断是α地中海贫血还是β地中海贫血等不同类型，以及具体的基因缺陷类型，对地中海贫血的确诊和遗传咨询等有重要意义。
对于孕妇等特殊人群，在孕期进行地中海贫血筛查很有必要，因为地中海贫血可能会遗传给胎儿，早期发现有助于采取相应的措施保障母婴健康。如果家族中有地中海贫血患者，家庭成员也应积极进行相关检验排查，以便早发现、早干预。
