混合性结缔组织病是一种综合症，其特点包括临床上兼具系统性红斑狼疮、幼年特发性关节炎、皮肌炎和硬皮病等多种结缔组织病症状，且肾脏损害相对较轻。血清学检查呈现高滴度的斑点型抗核抗体，尤其是抗可提取核抗原、抗体中的抗核糖核蛋白抗体。
一、关于发病原因，目前尚不清楚，但有以下现象提示其为自身免疫性疾病：
1.存在持续高滴度的抗核糖核蛋白抗体。
2.有高球蛋白血症。
3.活动期循环免疫复合物增高。
4.病变部位可见补体以及IgG、IgM沉积。
5.具有抗淋巴细胞毒抗体。
6.肌肉、肺、肝、心脏、滑膜等组织中均有淋巴细胞和浆细胞浸润。
二、此外，有学者认为该病的发病与HLA-B7等因素存在相关性。
总之，混合性结缔组织病具有独特的临床表现和血清学特征，其发病机制虽未完全明确，但一些自身免疫相关现象和相关因素与之相关。