尿道上裂是一种较为罕见的先天性泌尿生殖系统畸形，男性发病率约为1/50000，女性相对少见。
外观表现方面
阴茎形态异常： 男性患者尿道开口位于阴茎背侧，从冠状沟附近到膀胱颈部不等。阴茎体通常较短小，且向背侧弯曲。比如尿道开口位置靠前时，阴茎头扁平，呈铲状。女性外阴异常： 女性患者尿道开口位置异常，阴蒂分裂，两侧大阴唇分开，形似男性阴囊。
排尿功能情况
尿失禁问题： 由于尿道上裂导致尿道括约肌功能异常，很多患者会存在不同程度的尿失禁。特别是在膀胱充盈时，尿液可能不自主流出。例如幼儿时期就可能发现不能像正常孩子那样控制排尿。排尿方向异常： 男性患者排尿时尿液常向背侧喷洒，女性患者也会有异常的排尿方向，影响正常的排尿行为。
合并其他畸形状况
骨骼系统畸形： 部分尿道上裂患者可能伴有骨骼系统的异常，像耻骨联合分离，这种情况在一些严重的尿道上裂病例中较为常见。耻骨联合分离会影响骨盆的正常结构和功能。生殖系统相关畸形： 男性患者可能合并睾丸未降等生殖系统畸形，女性患者可能存在子宫、阴道等方面的发育异常，这些畸形会对患者的生殖功能产生影响，并且可能需要进一步的综合治疗来处理。