胎记的形成原因目前尚未完全明确，一般认为可能与以下因素有关。首先是基因因素，部分胎记的形成与遗传基因有一定关联，有研究发现某些特定类型的胎记存在家族遗传倾向，不过具体的遗传方式和相关基因位点还在进一步研究中。
血管异常导致的胎记
鲜红斑痣： 这是较为常见的一种血管型胎记，是由于胚胎发育过程中，特定部位的血管发育异常所致。在胚胎时期，控制血管发育的基因出现小的突变等情况，使得皮肤中的毛细血管发生畸形，从而表现为淡红色或暗红色的斑片，出生时即可存在，并且会随着年龄增长颜色逐渐加深、面积可能增大。草莓状血管瘤： 也是血管异常引起的胎记，通常在出生后数周内出现。其发病机制与血管内皮细胞的异常增殖有关，可能是在胚胎血管形成过程中，内皮细胞的调控出现紊乱，导致局部血管内皮细胞过度增生，形成像草莓一样的红色肿物，一般在1岁内快速增长，之后可能逐渐消退。
色素沉着相关的胎记
太田痣： 多发生于东方人、黑人等人群，是由于胚胎发育时，黑素细胞从神经嵴向表皮移行过程中，未能穿过表皮、真皮交界，停留在真皮层内而形成的。太田痣表现为眼周、颧骨等部位的蓝灰色、青灰色色素沉着斑，其形成与黑素细胞的发育和迁移异常密切相关。咖啡斑： 属于色素沉着型胎记，病因可能与遗传有关，是一种常染色体显性遗传疾病。如果父母一方患有咖啡斑相关基因异常，子女患病的概率会增加。咖啡斑表现为边界清晰的圆形、卵圆形淡褐色斑片，大小不一，从几毫米到数厘米不等，可单独出现或多个出现。
其他因素相关的胎记
蒙古斑： 常见于有色人种新生儿，多发生在腰骶部等部位。它的形成与胚胎发育中黑素细胞的分布有关，在胚胎时期，黑素细胞由神经嵴向表皮移行时，部分黑素细胞停留在真皮深部，从而形成灰青色或蓝色的斑片，通常在儿童期会自行消退，一般不需要特殊处理。