运动神经元病是一种慢性进行性神经系统变性疾病，发病率大约为每年1-3/10万，患病率大约为每年4-8/10万。该病主要累及脊髓前角细胞、脑干运动神经元、皮层锥体细胞及锥体束。
疾病的主要类型
肌萎缩侧索硬化（ALS）： 这是最常见的类型，病变同时累及上运动神经元和下运动神经元。患者会逐渐出现肌肉无力、萎缩、肌束颤动等症状，随着病情进展，会影响吞咽、呼吸等功能。进行性脊肌萎缩症（SMA）： 主要累及脊髓前角细胞，导致下运动神经元受损。多在儿童或青少年期发病，表现为进行性的肢体近端肌肉无力、萎缩，一般进展相对缓慢，但也会逐渐影响到全身肌肉。进行性延髓麻痹： 病变主要累及延髓运动神经核，患者会出现吞咽困难、饮水呛咳、构音障碍等症状，同时可能伴有舌肌萎缩、纤颤等表现。原发性侧索硬化： 主要累及上运动神经元，表现为双侧锥体束受损，出现四肢肌张力增高、腱反射亢进、病理征阳性等上运动神经元受损的体征，一般进展较为缓慢。
疾病的发病机制
目前其确切发病机制尚未完全明确，但可能与遗传因素、氧化应激、兴奋性氨基酸毒性、神经营养因子缺乏、自身免疫等多种因素有关。例如，部分患者存在基因变异，如超氧化物歧化酶1（SOD1）基因等突变，会影响神经细胞的正常功能，导致运动神经元逐渐变性死亡。另外，氧化应激产生的过量自由基会损伤神经细胞；兴奋性氨基酸如谷氨酸等过度释放，对运动神经元有毒性作用，也会促使运动神经元病的发生发展。
疾病的临床表现
早期症状往往不典型，可能只是感到肌肉无力、容易疲劳。随着病情发展，不同类型的运动神经元病会有相应特征性表现。比如肌萎缩侧索硬化患者，手部小肌肉首先受累，表现为手指活动不灵活，逐渐出现手部肌肉萎缩，然后逐渐波及手臂、肩部、腿部等肌肉；进行性延髓麻痹患者会出现说话不清、吞咽困难，吃饭喝水容易呛到；原发性侧索硬化患者主要是行走时步态异常，下肢肌肉僵硬、无力等。而且病情会不断进展，严重影响患者的生活自理能力和生存质量，最终可能因呼吸肌麻痹等原因导致呼吸衰竭等严重后果。