脊髓性肌萎缩症（SpinalMuscularAtrophy，简称SMA），是一种由位于5号染色体长臂的运动神经元存活基因1（survivalmotorneuron，SMN1）突变导致的遗传性神经肌肉病，呈常染色体隐性遗传。为与其他有类似临床表现的疾病区分，又被称为5qSMA。SMN1基因产生的SMN蛋白在多种细胞和组织中起重要作用，特别是对脊髓和脑干的运动神经元。SMA患者因SMN1双等位基因突变，无法产生足够的SMN蛋白，致使运动神经元逐渐凋亡，而运动神经元支配肌肉，失去运动神经元就会出现肌肉无力萎缩，表现为肌张力减低、肢体无力、呼吸力弱等症状。随着疾病发展，还会进一步导致骨骼系统、呼吸系统、消化系统等全身多系统出现异常。
一、目前已有多种治疗5qSMA的疾病修正治疗药物：
1.通过导入外源性SMN1基因来增加患者体内SMN蛋白表达量的策略：
(1)如国外已获批的基因治疗药物Zolgensma，通过AAV9病毒载体携带SMN1基因，静脉注射，一次给药可作用全身，用于治疗2岁以下患者。
2.通过提高与SMN1基因高度相似的SMN2基因产生SMN蛋白量的策略：
(1)包括已在国内上市的利司扑兰，其是小分子化合物，口服给药，每日一次，作用全身；诺西那生钠是反义寡核苷酸，经腰椎穿刺鞘内给药，主要分布于神经系统，在4次负荷剂量后每4个月注射一次，这两种药物均作用于SMN2基因转录产生的前体mRNA，增加全长功能性SMN蛋白的生成。
二、以上几种药物在SMA患者的临床试验中均证实能改善或稳定其运动功能，延长1型SMA患者的生存期。除药物治疗外，支持和对症治疗也很关键，患者应积极进行规律康复治疗，坚持康复锻炼，还可根据病情需要进行手术矫形、器械辅助等。
总之，对于SMA这种疾病，有多种治疗方法和策略，需要综合运用以改善患者的状况和预后。