血常规检查
血常规是初步筛查地中海贫血的常用方法。通过检测红细胞计数、血红蛋白量等指标，若发现红细胞平均体积（MCV）降低、红细胞平均血红蛋白含量（MCH）减少等异常，需进一步排查地中海贫血。例如，地中海贫血患者常出现小细胞低色素性贫血表现。
血红蛋白电泳
血红蛋白电泳可检测不同类型的血红蛋白。地中海贫血患者会出现异常的血红蛋白峰，通过电泳结果能初步判断是否存在地中海贫血及大致的类型，如β地中海贫血患者可能出现HbA2增高或HbF增高的情况等。
基因检测
基因检测是确诊地中海贫血的重要手段。它可以明确是否携带地中海贫血基因以及具体的基因类型。通过对相关基因位点的检测，能精准判断是α地中海贫血还是β地中海贫血等不同亚型，为疾病的诊断和遗传咨询提供准确依据。对于有地中海贫血家族史的人群，基因检测尤为重要，可提前发现无症状的基因携带者。
红细胞渗透脆性试验
该试验可辅助诊断地中海贫血。地中海贫血患者红细胞渗透脆性降低，因为其红细胞膜的结构或成分异常，导致红细胞对低渗溶液的抵抗力减弱。通过观察红细胞在不同浓度低渗溶液中的破裂情况，能为地中海贫血的诊断提供参考。但该试验不是确诊的唯一依据，需结合其他检查综合判断。
