耳朵畸形的原因较为复杂，可能与遗传因素、孕期环境因素等有关。据统计，约有15%的耳朵畸形与遗传因素相关。
遗传因素导致
基因突变： 某些特定的基因突变可能会引发耳朵畸形。例如，一些常染色体显性或隐性遗传的基因异常，会影响耳部胚胎发育的正常进程，从而导致耳朵形态出现异常。比如，有研究发现特定的FOXI1基因等发生突变时，就可能增加耳朵畸形发生的风险。家族遗传倾向： 如果家族中有成员存在耳朵畸形的情况，那么后代出现耳朵畸形的概率会相对较高。这是因为遗传物质会在家族中传递，导致家族成员具有一定的遗传易感性，使得耳部发育出现异常的可能性增加。
孕期环境因素影响
感染因素： 孕妇在孕期感染某些病毒，如风疹病毒等，可能会影响胎儿耳部的发育。在怀孕早期，胎儿耳部处于快速发育阶段，此时如果孕妇感染风疹病毒，病毒可通过胎盘影响胎儿耳部的正常形态形成，进而导致耳朵畸形。一般来说，怀孕前3个月是胎儿耳部发育的关键时期，此时感染风险更高。药物因素： 孕妇在孕期不合理使用某些药物，也可能对胎儿耳部发育造成不良影响。例如，一些具有致畸性的药物，在孕期服用后可能干扰胎儿耳部的正常组织结构形成，引发耳朵畸形。所以孕妇用药需要格外谨慎，必须在医生指导下进行。化学物质接触： 孕妇在孕期接触某些有害化学物质，像工业污染物等，也可能增加胎儿耳朵畸形的发生几率。这些化学物质可能通过孕妇的身体进入胎儿体内，干扰耳部发育的相关生化过程，导致耳部结构异常。
其他因素
辐射因素： 孕期长时间接触高剂量的辐射，例如在放射科工作且防护不当等情况，可能会影响胎儿耳部的发育，增加耳朵畸形的发生风险。辐射可能会损伤胎儿耳部发育过程中的细胞，影响细胞的正常分化和组织的形成。营养因素： 孕妇在孕期营养摄入不均衡，缺乏某些重要的营养素，如维生素A、锌等，也可能对胎儿耳部发育产生不利影响。维生素A对细胞的生长和分化很重要，锌参与多种酶的合成和代谢，缺乏这些营养素可能干扰耳部发育的正常进程，导致耳朵畸形。