人的血友病是一种因遗传导致的凝血功能障碍性疾病，主要是由于体内缺乏凝血因子引起的。男性发病较为常见，约每5000-10000名男性中会有1例血友病患者。
疾病的成因
遗传因素：血友病主要是由X染色体连锁隐性遗传导致的。男性性染色体为XY，女性为XX。如果女性携带血友病基因，其儿子有50%的概率遗传患病，女儿有50%的概率成为携带者；男性患者的女儿都会成为携带者，儿子则不会患病。凝血因子缺乏：人体内有多种凝血因子，血友病患者是因为体内缺乏凝血因子Ⅷ（血友病A）或凝血因子Ⅸ（血友病B），导致凝血过程出现障碍，使得患者受伤后出血不易止住，而且会反复发生出血情况。
主要症状表现
出血倾向：皮肤、黏膜出血比较常见，比如轻微碰撞后就可能出现大片瘀斑。关节出血也是血友病的典型表现之一，常见于膝关节、肘关节等大关节，出血时关节会出现肿胀、疼痛、活动受限等症状，如果反复关节出血，还可能导致关节畸形，影响关节功能。肌肉出血也不少见，肌肉出血后会形成血肿，压迫周围组织。自发出血：有时候没有明显外伤也会出现出血情况，比如口腔出血、鼻出血等，儿童患者可能在学步、玩耍过程中就容易出现磕碰后出血不止的情况。
疾病的诊断方法
凝血功能检查：通过检测凝血因子活性来诊断。血友病患者的凝血因子Ⅷ或Ⅸ活性会明显降低。比如血友病A患者凝血因子Ⅷ活性可能低于正常水平的5% - 20%甚至更低；血友病B患者凝血因子Ⅸ活性会降低。基因检测：可以通过基因检测来明确是否携带血友病相关基因以及具体的基因突变类型，这对于确诊以及遗传咨询都非常重要。比如能准确检测出导致凝血因子Ⅷ或Ⅸ合成异常的基因突变位点，从而确定患者是血友病A还是血友病B以及病情的严重程度等情况。