新生儿采足跟血主要是筛查先天性甲减、苯丙酮尿症、先天性肾上腺皮质增生症等先天性遗传代谢疾病。这些疾病早期通常无明显症状且易漏诊，一旦出现症状往往已错过最佳治疗时机，所以新生儿出生72小时后都需进行足跟血采集筛查。先天性甲状腺功能减低症即先天性甲减，一般由先天性甲状腺缺陷或母亲孕期饮食缺碘导致，临床上主要表现为体格和智力发育落后等。苯丙酮尿症的临床表现主要是智力发育落后以及尿液、汗液中有鼠臭味。先天性肾上腺皮质增多症在临床上主要表现为电解质严重紊乱、循环衰竭等，甚至会危及生命。若出现相关异常结果，应及时前往医院就诊。
一、新生儿采足跟血的目的：
1.筛查先天性遗传代谢疾病，包括先天性甲减、苯丙酮尿症、先天性肾上腺皮质增生症等。
(1)这些疾病早期症状不明显且容易漏诊。
(2)出现症状时可能已错过最佳治疗时间。
二、先天性甲减：
1.简称先天性甲减。
2.病因：先天性甲状腺缺陷或母亲孕期饮食缺碘。
3.临床表现：体格和智力发育落后。
三、苯丙酮尿症：
1.临床表现：智力发育落后，尿液、汗液中有鼠臭味。
四、先天性肾上腺皮质增生症：
1.临床表现：电解质严重紊乱、循环衰竭等，可危及生命。
总结概况提示：新生儿采足跟血对筛查先天性遗传代谢疾病意义重大，要重视足跟血采集以及对异常结果的及时处理。对于先天性甲减、苯丙酮尿症、先天性肾上腺皮质增生症等疾病，需了解其病因和主要临床表现，以便及时发现和应对。