血友病是一种X染色体连锁隐性遗传性疾病,主要有以下三种遗传方式:
1.血友病甲:约占血友病例的85%,是由于凝血因子Ⅷ(Ⅷ:C)基因缺陷所致。Ⅷ:C基因位于X染色体长臂末端(Xq28),该基因的微小变异即可导致血友病甲。正常情况下,男性的染色体核型为46,XY,女性的染色体核型为46,XX。由于男性只有一条X染色体,该染色体上的基因在男性中称为“伴性基因”,而女性有两条X染色体,其中一条X染色体的基因在女性中称为“伴性基因”。当男性X染色体上的Ⅷ:C基因发生缺陷时,即为血友病甲患者;而女性只有两条X染色体同时都有Ⅷ:C基因缺陷时才会发病,这种情况极为罕见,通常女性只是Ⅷ:C基因的携带者。
2.血友病乙:约占血友病例的15%,是由于凝血因子Ⅸ(Ⅸ:C)基因缺陷所致。其遗传方式与血友病甲相同。
3.血友病丙:是由于凝血因子Ⅺ(Ⅺ:C)基因缺陷所致,为常染色体不完全隐性遗传,男女均可患病,与性别无关。
