遗传代谢性疾病是由基因突变引发的，会对人体代谢过程产生影响，致使身体无法正常运行。常见的遗传代谢性疾病包括：
一、氨基酸代谢异常：
1.苯丙酮尿症：由于肝脏中苯丙氨酸羟化酶缺乏或活性降低，导致苯丙氨酸不能正常代谢。
2.枫糖尿症：是支链氨基酸代谢障碍疾病。
二、脂肪酸代谢异常：
1.肉碱缺乏症：肉碱在脂肪酸转运过程中起着关键作用，缺乏会引起一系列症状。
2.脂肪酸氧化缺陷：影响脂肪酸的正常氧化利用。
三、糖代谢异常：
1.糖尿病：体内胰岛素分泌不足或作用缺陷导致血糖水平异常升高。
2.低血糖：血糖水平过低。
四、遗传性血液病：
1.地中海贫血：血红蛋白的基因缺陷所致。
2.镰状细胞贫血：红细胞形状异常。
五、神经退行性疾病：
1.帕金森病：与多巴胺能神经元变性等有关。
2.阿尔茨海默病：大脑神经退行性病变。
这些疾病多在出生后不久或儿童期发病，症状多样且严重程度各异。遗传代谢性疾病通常通过婴儿足跟血检测来筛查是否存在相关基因突变。若孩子确诊，医生会提供相应治疗方案，如药物治疗、饮食调整、特殊护理等。日常生活中，遗传代谢性疾病患者应保持饮食均衡、适度运动和良好作息，避免过度劳累和精神压力过大以免加重病情。同时，在治疗过程中需长期关注病情变化，定期检查并调整治疗方案。
总之，遗传代谢性疾病种类较多，需要早期筛查和恰当治疗，患者也要注意日常护理和病情监测。