自闭症的病因目前尚未完全明确，但研究发现可能与以下因素有关。目前认为自闭症的发生是多种因素综合作用的结果。
遗传因素方面
基因变异影响：大量研究表明，遗传因素在自闭症的发病中占据重要地位。据统计，约70% - 90%的自闭症病例与遗传因素相关。许多基因的变异可能会增加患自闭症的风险，比如一些与神经发育、突触功能等相关的基因发生突变或异常表达，就可能干扰大脑正常的发育过程，从而引发自闭症。家族遗传倾向：如果家族中有自闭症患者，那么家族中其他成员患自闭症的风险会明显高于普通人群。有血缘关系的亲属中，自闭症的遗传传递有一定规律，但具体的遗传模式较为复杂，不是简单的孟德尔遗传方式能完全解释的。
环境因素方面
孕期环境影响：母亲在孕期的一些不良环境因素可能会增加孩子患自闭症的几率。例如，母亲在孕期感染某些病毒，像风疹病毒、巨细胞病毒等，这些病毒可能通过胎盘影响胎儿的神经系统发育，导致胎儿出生后患自闭症的风险升高。另外，母亲孕期接触过多的化学毒物，如铅、汞等重金属，也可能对胎儿大脑发育产生不良影响，增加自闭症的发病风险。出生时的状况：早产儿、低出生体重儿患自闭症的风险比足月儿要高。在出生过程中，如果出现缺氧、窒息等情况，也可能损伤胎儿的神经系统，进而增加患自闭症的可能性。还有母亲孕期的营养状况不佳，比如缺乏某些重要的营养素，如叶酸等，也可能对胎儿神经系统发育产生不利影响，与自闭症的发生有一定关联。
大脑发育异常方面
脑部结构异常：自闭症患儿的大脑在结构上往往存在一些异常。例如，某些脑区的体积可能与正常儿童不同，像额叶、颞叶等脑区的体积可能存在变化。同时，大脑的神经突触连接也可能出现异常，正常的神经突触连接对于信息的传递和大脑功能的正常发挥至关重要，而自闭症患儿的神经突触连接可能存在过多、过少或连接异常的情况，影响大脑的正常功能运作，导致社交、沟通等方面出现障碍。神经生化因素：大脑中的神经递质失衡也可能与自闭症有关。比如5 - 羟色胺、多巴胺等神经递质的水平异常，这些神经递质在调节情绪、社交行为、认知等方面发挥着重要作用，它们的失衡可能干扰大脑正常的功能，从而引发自闭症相关的症状表现。