多囊肾是一种遗传性肾脏疾病，约10%的终末期肾衰竭由其引起。它主要由基因遗传导致，常见的是常染色体显性多囊肾，一般在30 - 50岁左右开始出现症状，部分人可能更早或更晚发病。
遗传方式特点
常染色体显性多囊肾： 遵循常染色体显性遗传规律，父母一方患病，子女有50%的概率遗传患病。比如父母一方携带致病基因，那么每生育一个孩子，就有一半的可能性将致病基因传递给孩子，孩子携带该基因后就有可能患上多囊肾。常染色体隐性多囊肾： 较为少见，遵循常染色体隐性遗传规律，父母双方均为致病基因携带者时，子女有25%的概率患病，50%的概率为携带者，25%的概率不携带且不患病。
发病早期表现
肾脏表现： 早期可能没有明显症状，部分人会出现腰部隐痛或不适，这是因为肾脏内囊肿逐渐增大，牵拉肾脏包膜引起。还有些人会有血尿，是囊肿壁血管破裂导致，但血尿一般较轻，呈镜下血尿或间断的肉眼血尿。其他器官表现： 约50%的患者同时伴有肝囊肿，一般无明显症状，少数人肝囊肿较大时可能有右上腹隐痛等表现。此外，部分患者还可能出现颅内动脉瘤，不过发生率相对较低，但如果动脉瘤破裂会有严重后果，如突然出现剧烈头痛、呕吐等症状。
病情进展影响
肾脏功能损害： 随着囊肿不断增大，会压迫肾实质，导致肾脏功能逐渐减退。一般在40岁左右，约有50%的患者出现肾功能不全，到60岁时，多数患者会进入终末期肾衰竭，需要透析或肾移植来维持生命。并发症情况： 随着病情进展，还可能出现高血压，这是因为囊肿压迫肾组织，肾素 - 血管紧张素系统被激活等原因导致。同时，囊肿破裂感染也是常见并发症，会出现发热、腰痛加剧、血尿加重等症状，严重影响患者生活质量和健康。