WAS综合征全称为湿疹血小板减少伴免疫缺陷综合征,是一种罕见的X连锁隐性遗传病。患者通常在婴儿期就会出现症状,约50%的患儿在出生后1个月内就会有表现。
皮肤方面的症状
湿疹表现: 出生后不久就可能出现湿疹,多发生在头面部、四肢等部位,表现为皮肤红斑、丘疹、瘙痒等,而且往往是反复出现,难以完全治愈。特征性皮疹: 部分患儿会出现特应性皮炎样皮疹,皮肤干燥、粗糙,随着病情发展可能会有皮肤增厚、苔藓样变等情况。
血液系统症状
血小板减少: 患儿常存在血小板减少的情况,一般血小板计数会低于正常范围。这会导致患儿容易出现出血倾向,比如皮肤会有瘀点、瘀斑,鼻腔、牙龈容易出血等。出血表现: 严重时可能会出现消化道出血、颅内出血等,颅内出血是非常危险的情况,可能会危及生命。
免疫系统症状
免疫功能缺陷: 由于免疫缺陷,患儿容易反复发生感染。常见的感染部位有呼吸道,如反复出现肺炎;还可能有皮肤感染,如脓疱疮等。感染特点: 感染往往比较顽固,不容易治愈,而且感染可能会反复发生,严重影响患儿的身体健康和生长发育。
