小脑扁桃体下疝是一种先天性颅脑畸形，通常是由于颅后窝中线结构发育异常，导致小脑扁桃体向下延伸，通过枕骨大孔进入椎管内。据相关医学研究，约有10% - 20%的正常人可能存在一定程度的小脑扁桃体下疝，但多数人并无明显症状。
病因机制方面
胚胎发育因素： 在胚胎发育的早期阶段，神经管闭合过程出现异常，就可能引发小脑扁桃体下疝。比如在妊娠的前8周内，受到某些外界因素干扰，像母体感染病毒等情况，就可能影响神经管的正常闭合，进而导致小脑扁桃体下疝相关的结构异常。脑脊液动力学因素： 正常情况下，脑脊液的循环处于动态平衡状态。而当存在小脑扁桃体下疝时，会改变脑脊液的正常流动通道，使得脑脊液循环受阻，进一步可能引起颅内压的改变等一系列病理生理变化。
临床表现方面
神经系统症状： 部分患者会出现颈部疼痛，疼痛可呈持续性或间歇性，活动颈部时可能加重。还可能有肢体无力的表现，比如上肢或下肢力量逐渐减弱，影响日常的肢体活动，像拿东西、行走等都可能受到影响。有些患者会有感觉障碍，表现为肢体麻木，对痛觉、温度觉等的感知出现异常。颅神经症状： 可能出现吞咽困难，患者进食时会感觉食物下咽不顺畅，严重时可能影响正常进食。还可能有声音嘶哑的情况，说话时声音变得低沉、沙哑。部分患者会有头晕的症状，感觉头部昏沉，走路时可能有不稳的情况。
诊断方法方面
影像学检查： 头颅磁共振成像（MRI）是诊断小脑扁桃体下疝的重要手段。通过MRI可以清晰地看到小脑扁桃体下疝的程度，比如小脑扁桃体下缘低于枕骨大孔平面5毫米以上就可考虑为小脑扁桃体下疝。CT检查也有一定的辅助诊断价值，能发现颅后窝的一些结构异常情况，但相对MRI来说，对软组织的分辨不如MRI清晰。临床表现结合检查： 医生会综合患者的临床表现，比如是否有上述的神经系统和颅神经症状，再结合影像学检查结果来明确诊断。如果患者有颈部疼痛、肢体无力等表现，同时MRI显示小脑扁桃体下疝，基本就可以确诊。