臀肌挛缩症主要表现有以下几方面。首先，在步态方面，患者走路时可能会出现外八字步态，尤其是在跑步或者快速行走时更为明显，有的患者还可能出现跛行，大约有30% - 50%的臀肌挛缩症患者会有明显的步态异常表现。
步态异常表现：
外八字步态： 这是比较常见的表现之一，走路时双脚向外撇，像鸭子走路一样。患者在站立时，双脚也不能正常并拢，呈现外展的状态。跛行： 部分患者会出现一瘸一拐的情况，这是因为臀肌挛缩影响了下肢的正常运动功能，导致行走时身体平衡受到影响。
髋关节活动受限表现：
髋关节外展受限： 患者难以将髋关节充分外展，比如在做一些需要髋关节大幅度外展的动作时，会明显感觉到受限，像穿裤子、坐矮凳等动作都会受到影响。正常情况下髋关节外展角度较大，而臀肌挛缩患者外展角度可能会减小30%左右。髋关节内旋受限： 髋关节的内旋动作也会受到限制，患者在进行髋关节内旋相关活动时，会感觉不灵活，比如盘腿坐姿就比较困难。
臀部外观表现：
臀部凹陷： 由于臀肌挛缩，臀部的肌肉组织出现挛缩变短，会导致臀部外观上出现凹陷，尤其是在臀部外侧部位比较明显，用手触摸时可以感觉到挛缩的条索状组织。臀部肌肉萎缩： 长期的臀肌挛缩会引起臀部肌肉的废用性萎缩，使得臀部肌肉看起来比正常情况要小，两侧臀部可能会不对称，大约有20% - 30%的患者会出现臀部肌肉萎缩的情况。