MDS即骨髓增生异常综合征，其病因目前尚未完全明确，可能与多种因素相关。目前认为，原发性MDS的病因可能与遗传因素有关，有研究显示约10% - 15%的MDS患者存在染色体异常等遗传方面的改变。而继发性MDS往往与一些理化因素有关，比如长期接触放射性物质，像长期在辐射环境工作的人员，患MDS的风险会增加；还有长期接触某些化学毒物，如苯及其衍生物，长期接触这类化学物质的人群，发生MDS的几率比正常人群高。
一、遗传相关因素
染色体异常： 大约有40% - 70%的MDS患者存在染色体异常，常见的染色体异常包括-5/5q-、-7/7q-、三体8等。这些染色体的改变会影响骨髓造血干细胞的正常功能，导致造血细胞的增殖、分化出现异常，进而引发MDS。基因突变： 近年来发现，MDS患者存在多种基因突变，例如TP53基因、RUNX1基因、ASXL1基因等的突变。这些基因突变会干扰造血细胞的正常调控机制，使得造血干细胞不能正常分化为正常的血细胞，从而导致骨髓增生异常综合征的发生。
二、理化因素相关
放射性物质接触： 长期处于放射性环境中，如接受过放疗的肿瘤患者，或者在核辐射工作环境中的人员，身体会受到电离辐射的影响。电离辐射会损伤骨髓造血细胞的DNA，导致造血干细胞的增殖和分化发生紊乱，增加患MDS的可能性。一般来说，接受较高剂量的放射性照射后，患MDS的风险会明显升高。化学毒物接触： 苯是一种常见的可导致MDS的化学毒物，它可以通过呼吸道或皮肤进入人体，抑制骨髓造血干细胞的增殖和分化。长期接触含苯的有机溶剂，如油漆、胶水等，会使骨髓造血功能受到损害，逐渐引发MDS。通常接触苯等化学毒物的时间越长、剂量越大，患MDS的风险就越高。
三、其他可能因素
年龄因素： MDS多见于老年人，随着年龄的增长，骨髓造血干细胞的功能会逐渐衰退，染色体不稳定性增加，发生基因突变的概率也会升高，所以老年人患MDS的几率相对较高。一般60岁以上的人群患MDS的风险明显高于年轻人。免疫因素： 部分MDS患者存在免疫功能异常，免疫系统可能会错误地攻击自身的造血干细胞，导致造血干细胞的损伤和功能异常。例如，一些自身免疫性疾病患者，同时合并MDS的几率会有所增加，这可能与自身免疫反应破坏了正常的造血微环境有关。