唐氏筛查主要是通过检测孕妇血清中的某些标志物，并结合孕妇的年龄、孕周等信息，来评估胎儿患21-三体综合征、18-三体综合征和开放性神经管缺陷的风险。一般在妊娠15-20周左右进行。
筛查结果的常见指标及意义
甲胎蛋白（AFP）：正常情况下，AFP的中位数倍数（MOM）一般在0.7-2.5MOM之间。如果AFP的MOM值低于0.7MOM，可能提示胎儿有唐氏综合征的风险；如果高于2.5MOM，也需要进一步检查排查其他问题。人绒毛膜促性腺激素（hCG）：hCG的MOM值正常范围一般在0.2-2.0MOM。若hCG的MOM值高于2.0MOM，可能与胎儿唐氏综合征相关；当然，一些其他情况也可能导致hCG值异常，需要结合其他指标综合判断。游离雌三醇（uE3）：uE3的MOM值正常约在0.7-2.5MOM。uE3值偏低时，胎儿患唐氏综合征的风险可能增加。
风险截断值
通常唐氏筛查有一个风险截断值，比如常见的是1/270。如果计算出的胎儿患唐氏综合征的风险值大于等于1/270，就属于高风险；如果小于1/270，则为低风险。但需要注意的是，唐氏筛查只是一种筛查手段，高风险并不意味着胎儿一定患有唐氏综合征，只是提示风险较高；低风险也不是绝对安全，只是胎儿患唐氏综合征的风险相对较低。
进一步的检查建议
如果唐氏筛查结果为高风险，孕妇需要进一步进行羊水穿刺或无创产前基因检测（NIPT）来明确诊断。羊水穿刺是通过抽取羊水，分析胎儿的染色体情况，准确率较高，一般在妊娠16-22周左右进行；无创产前基因检测则是通过采集孕妇外周血，检测胎儿游离DNA，对21-三体综合征、18-三体综合征和13-三体综合征的检测准确率较高，适合唐筛高风险或有其他合适指征的孕妇。如果唐氏筛查提示开放性神经管缺陷风险较高，可能需要进一步通过B超检查来观察胎儿神经管的情况。