再生障碍性贫血是一种骨髓造血功能衰竭症，主要表现为骨髓造血细胞增生减低和外周血全血细胞减少，临床可出现贫血、出血、感染等症状。据统计，该病的年发病率约为每百万人口4.7-13.4例。
病因是啥
遗传因素： 少数再生障碍性贫血是由遗传因素引起的，比如先天性再生障碍性贫血，是常染色体隐性遗传性疾病，多在婴幼儿期发病。化学因素： 一些化学物质可能会导致再生障碍性贫血，像苯及其衍生物，长期接触苯的人群，患再生障碍性贫血的风险会增加。还有某些药物，如氯霉素、磺胺类药物等，也可能引起骨髓抑制，导致再生障碍性贫血。
有啥表现
贫血表现： 患者会出现面色苍白、乏力、头晕、心悸等症状，这是因为红细胞减少导致携氧能力下降。一般病情越重，贫血症状越明显，有的患者可能在短时间内贫血症状迅速加重。出血表现： 皮肤会出现瘀点、瘀斑，还可能有鼻出血、牙龈出血等情况。严重时会有内脏出血，如呕血、黑便、血尿等，颅内出血是非常严重的情况，可危及生命。感染表现： 由于白细胞减少，患者容易发生感染，常见的有呼吸道感染，如咳嗽、发热等；也可能出现消化道感染、泌尿系统感染等，感染严重时可出现高热，甚至败血症。
咋诊断呢
血常规检查： 会发现全血细胞减少，红细胞、白细胞、血小板都低于正常范围。比如红细胞计数下降，血红蛋白浓度降低，白细胞总数减少，中性粒细胞减少，血小板计数也减少。骨髓穿刺检查： 骨髓穿刺是诊断再生障碍性贫血的重要依据。骨髓涂片可见骨髓增生减低，造血细胞减少，非造血细胞比例增高。骨髓活检也能看到造血组织均匀减少。其他检查： 还会进行染色体检查、自身抗体检查等，以排除其他类似疾病，比如阵发性睡眠性血红蛋白尿、骨髓增生异常综合征等。