慢性粒细胞白血病是一种起源于造血干细胞的恶性克隆性疾病。据统计，它约占成人白血病的15% - 20%。
发病机制是怎样的
费城染色体形成：9号染色体和22号染色体发生易位，形成费城染色体，这是慢性粒细胞白血病的重要遗传学特征。该染色体上的BCR - ABL融合基因会持续表达，导致酪氨酸激酶持续活化，使得造血干细胞异常增殖。细胞增殖失控：由于BCR - ABL融合基因的作用，骨髓中的造血干细胞无法正常分化成熟，大量异常的粒细胞在骨髓中堆积，并释放到外周血中，造成外周血白细胞计数明显升高，一般可高达（100 - 300）×10^9/L甚至更高。
有哪些临床表现
早期可能无症状：很多患者在疾病早期没有明显症状，往往是在体检或因其他疾病检查时发现白细胞计数异常升高而被诊断。典型症状表现：随着病情进展，患者可能出现乏力、盗汗、消瘦等代谢亢进的表现。还可能因脾脏肿大出现左上腹坠胀感，查体时可触及肿大的脾脏，严重时脾脏可达到脐水平甚至更低。部分患者会有发热、骨痛等症状，但相对不如急性白血病明显。
如何进行诊断
血常规检查：外周血白细胞计数显著升高是重要的线索，常超过100×10^9/L，以中性中幼粒、晚幼粒和杆状核粒细胞居多，嗜酸性粒细胞和嗜碱性粒细胞也会增多。同时，红细胞和血小板早期可正常或升高，后期可能出现减少。骨髓穿刺检查：骨髓增生明显活跃至极度活跃，以粒细胞为主，粒红比例明显增高，其中中性中幼粒、晚幼粒和杆状核粒细胞增多，原始粒细胞通常小于10%。染色体检查：通过染色体核型分析可发现费城染色体，这对慢性粒细胞白血病的诊断具有确诊意义。
治疗有哪些方式
靶向治疗：酪氨酸激酶抑制剂是目前慢性粒细胞白血病的主要治疗药物，如伊马替尼等。这类药物可以特异性地抑制BCR - ABL酪氨酸激酶活性，阻断异常信号传导，使肿瘤细胞凋亡。伊马替尼能显著改善患者的预后，使患者的生存期明显延长，5年生存率可达到80%以上。异基因造血干细胞移植：这是唯一可能治愈慢性粒细胞白血病的方法，但由于供者来源有限、移植相关并发症等问题，其应用受到一定限制。一般适用于年轻、有合适供者的患者。