18三体综合征是仅次于21三体综合征的常见染色体遗传疾病。孕妇可在孕期通过血清学筛查得出胎儿患病风险值，其正常值＜1/350。18三体综合征临界风险指风险值接近1/350，处于安全与风险之间，意味着患儿有一定患病可能，需结合无创DNA和羊水穿刺等检查进一步确诊。
一、筛查方式
1.早孕期筛查：主要筛查指标包括妊娠相关血浆蛋白A、人绒毛膜促性腺激素β亚单位。
2.中孕期筛查：生化指标为人绒毛膜促性腺激素β亚单位、甲胎蛋白和游离雌三醇，同时结合孕妇体重、年龄、孕周、有无内外科疾病、孕产史、胎儿颈项透明层厚度以及孕早期服药史、不良接触史等多因素来综合评估胎儿患病风险。
二、检查结果判断及后续措施
1.当检查结果高于1/350时，提示胎儿可能患18三体综合征，需进一步做无创DNA检测。
(1)若无创检测结果为高风险，则要进行羊水穿刺进一步明确诊断。
(2)羊水穿刺是诊断18三体综合征的金标准，若结果为高风险，提示胎儿极有可能患病。
2.此类胎儿因染色体异常易出现生长发育迟缓、心脏畸形、智力障碍等情况，孕妇还易因胎儿结构异常而出现自然流产、早产等不良妊娠结局，可根据医生建议决定是否终止妊娠。
总之，18三体综合征对胎儿和孕妇都会产生严重影响，孕期的相关筛查和诊断十分重要。