自闭症的病因目前尚未完全明确，但研究表明可能与以下多方面因素有关。目前认为，自闭症的发生是多种因素共同作用的结果，并非单一因素导致。
遗传因素方面
基因变异影响： 大量研究发现，遗传因素在自闭症的发病中占据重要地位。据统计，约70% - 90%的自闭症病例与遗传因素相关。例如，多个基因的突变或拷贝数变异等遗传改变可能增加患自闭症的风险。一些特定的染色体异常，如16号染色体、7号染色体等区域的异常，与自闭症的发生有密切关联。家族聚集性： 如果家族中有自闭症患者，那么家族中其他成员患自闭症的风险会显著高于普通人群。有数据显示，自闭症患儿的一级亲属（父母、兄弟姐妹）中自闭症的患病率比一般人群高约20 - 50倍。这充分体现了遗传因素在自闭症发病中的重要作用。
孕期因素影响
母体感染： 孕妇在孕期如果感染某些病毒，如风疹病毒、巨细胞病毒等，可能会影响胎儿神经系统的发育，从而增加孩子患自闭症的几率。研究发现，孕期母亲感染风疹病毒，胎儿患自闭症的风险会明显升高。孕期用药不当： 孕妇在孕期不合理使用某些药物，也可能对胎儿神经系统发育产生不良影响。例如，某些抗癫痫药物在孕期使用不当，可能会增加婴儿患自闭症的可能性。孕期接触有害物质： 孕妇在孕期长期接触铅等有害物质，会干扰胎儿神经系统的正常发育，进而增加孩子患自闭症的风险。此外，孕期吸烟、酗酒等不良生活习惯，也会对胎儿发育产生不利影响，提高自闭症的发病风险。
大脑发育异常方面
大脑结构异常： 自闭症患儿的大脑在结构上可能存在一些异常。例如，某些脑区的体积、神经元的数量和连接方式等与正常儿童不同。研究发现，自闭症患儿的额叶、颞叶等脑区可能存在发育异常，影响了大脑的正常功能，进而导致社交、沟通等方面出现障碍。神经递质失衡： 大脑中的神经递质如5 - 羟色胺、多巴胺等的失衡也可能与自闭症有关。神经递质在调节情绪、行为、认知等方面发挥着重要作用，当这些神经递质的平衡被打破时，可能会影响大脑的正常功能，导致自闭症相关症状的出现。例如，5 - 羟色胺水平异常可能会影响患儿的社交行为和情绪调节。