小脑萎缩是一种神经影像学表现，是指小脑的容积减小，脑沟增宽。它可以分为遗传性和非遗传性两种，其中遗传性小脑萎缩多在30~40岁之间发病，有一定的遗传倾向。
病因有哪些
遗传性因素： 一些基因突变会导致遗传性小脑萎缩，比如脊髓小脑性共济失调相关的基因发生突变，就可能引发该病。像脊髓小脑性共济失调3型，就是由ATXN3基因CAG三核苷酸重复扩展突变引起的。非遗传性因素： 某些神经系统疾病可能会继发小脑萎缩，比如多系统萎缩、帕金森病晚期等。还有一些中毒情况也可能导致小脑萎缩，长期大量饮酒引起的酒精中毒就可能损伤小脑，进而出现小脑萎缩的表现。另外，一些脑部的外伤、感染等也可能与小脑萎缩的发生有关。
有哪些常见症状
共济失调： 患者会出现行走不稳，像醉酒步态，走路时左右摇晃，容易摔倒。拿东西也不准，比如用筷子夹菜、端杯子喝水时，手部动作笨拙，出现震颤等情况。言语障碍： 说话含糊不清，语速快慢不均，严重时可能出现吟诗样语言，说话像吟诗一样，不连贯。眼球运动障碍： 部分患者会有眼球左右或上下转动不灵活的情况，有的还可能出现眼球震颤，即眼球不自主地左右或上下摆动。
如何诊断
影像学检查： 头颅磁共振成像（MRI）是诊断小脑萎缩的重要手段。通过MRI可以清晰地看到小脑的体积变小，脑沟增宽等改变。一般在MRI上能直观地观察到小脑的形态结构异常。神经系统检查： 医生会对患者进行详细的神经系统检查，包括评估患者的共济运动、肌力、肌张力、反射等情况。比如让患者做指鼻试验、跟膝胫试验等，来判断是否存在共济失调以及共济失调的严重程度。基因检测： 如果考虑是遗传性小脑萎缩，可能会进行基因检测。对于一些已知的与遗传性小脑萎缩相关的基因，可以通过基因检测来明确是否存在基因突变，有助于明确诊断和遗传咨询。