先天性疾病是指婴儿出生前即已形成的发育障碍或疾病，其种类繁多，以下是16种常见的先天性疾病：
1.先天性心脏病：是胎儿时期心脏血管发育异常而导致的畸形，是小儿最常见的心脏病。其症状主要有皮肤青紫、心脏杂音、呼吸困难等。
2.多指（趾）畸形：是一种先天性畸形，表现为手指或脚趾数量增多或形态异常。这种疾病通常在出生时就可以发现，可能需要手术治疗。
3.唇腭裂：是口腔颌面部常见的先天性畸形，主要表现为唇部和腭部的裂开。唇腭裂不仅严重影响面部美观，还可能影响口腔和腭部的正常功能。
4.神经管缺陷：是一种常见的先天性神经系统发育畸形，包括无脑畸形、脊柱裂等。神经管缺陷的发生与孕妇体内叶酸缺乏有关，因此孕妇在备孕和怀孕期间应注意补充叶酸。
5.先天性髋关节脱位：是一种先天性疾病，表现为髋关节发育不良或脱位。这种疾病会影响患儿的行走和发育，需要及时治疗。
6.马蹄内翻足：是一种先天性足部畸形，表现为足内翻、马蹄形。马蹄内翻足需要及时治疗，否则会影响患儿的行走和发育。
7.先天性耳聋：是由于胎儿在母体内发育过程中受到某些因素的影响，导致双耳或单耳听力损失。先天性耳聋的治疗主要包括佩戴助听器和人工耳蜗植入等。
8.先天性白内障：是一种先天性眼部疾病，表现为晶状体混浊。先天性白内障会影响患儿的视力，需要及时手术治疗。
9.先天性青光眼：是一种先天性眼部疾病，表现为眼压升高。先天性青光眼需要及时治疗，否则会导致失明。
10.先天性鱼鳞病：是一种先天性皮肤病，表现为皮肤干燥、鳞屑增多。先天性鱼鳞病目前尚无特效疗法，主要以保湿、滋润皮肤为主。
11.苯丙酮尿症：是一种先天性氨基酸代谢异常疾病，由于苯丙氨酸羟化酶活性降低或缺失，导致苯丙氨酸代谢障碍，血液和组织中苯丙氨酸浓度增高，并从尿中大量排出。
12.先天性肾上腺皮质增生症：是由于肾上腺皮质激素生物合成过程中所必需的酶存在缺陷，致使皮质激素合成不正常。
13.地中海贫血：是一组遗传性溶血性贫血疾病。由于遗传的基因缺陷致使血红蛋白中一种或一种以上珠蛋白链合成缺如或不足所导致的贫血或病理状态。
14.半乳糖血症：是一种先天性糖代谢障碍疾病，由于半乳糖-1-磷酸尿苷转移酶缺陷，导致半乳糖代谢障碍，进而引起一系列临床症状。
15.糖原累积症：是由于先天性酶缺陷所造成的糖原代谢障碍疾病，多数属常染色体隐性遗传。
16.粘多糖贮积症：是一组先天性溶酶体贮积症，由于溶酶体中某些酶的缺乏，使酸性黏多糖（glycosaminoglycans，GAGs）不能完全降解，导致过多的黏多糖贮积在体内而引起的疾病。