唐氏筛查是通过检测孕妇血清中甲型胎儿蛋白、绒毛促性腺激素和游离雌三醇的浓度，并结合孕妇的年龄、体重、孕周等方面来判断胎儿患唐氏综合征风险的一种检查，通常在孕15-20周左右进行。
筛查结果的常见类型
低风险： 一般来说，唐氏筛查结果显示低风险，说明胎儿患唐氏综合征的概率较低，通常低于1/270（不同医院参考值可能略有差异），但也不能完全排除患病可能，还需结合其他检查综合判断。临界风险： 当筛查结果处于临界风险时，意味着胎儿患唐氏综合征的风险介于高风险和低风险之间，比如风险值在1/270 - 1/1000之间，这时候需要进一步做无创DNA检测或羊水穿刺来明确诊断。高风险： 如果筛查结果为高风险，表明胎儿患唐氏综合征的可能性较大，例如风险值大于1/270，但高风险也不是确诊，只是提示需要通过进一步的羊水穿刺等检查来确诊胎儿是否真的患有唐氏综合征。
筛查结果异常的后续处理
无创DNA检测： 对于临界风险或高风险的孕妇，可以考虑做无创DNA检测，它的准确性相对较高，能检测胎儿染色体非整倍体异常，一般在孕12 - 26周左右进行，检测的费用大概在1000 - 3000元左右（不同地区、不同检测机构价格有差异）。如果无创DNA检测结果为低风险，通常可以继续妊娠，但仍需按时进行产检；如果无创DNA检测结果为阳性，还需要进一步做羊水穿刺确诊。羊水穿刺： 羊水穿刺是确诊胎儿是否患有唐氏综合征等染色体异常疾病的金标准，一般在孕16 - 22周左右进行，穿刺时可能会有一定的流产风险，大约在0.5% - 1%左右，但准确率很高，能准确检测胎儿的染色体核型。如果羊水穿刺结果显示胎儿确实患有唐氏综合征，医生会根据具体情况建议孕妇及家属考虑是否终止妊娠。
筛查的重要性
早期预防： 唐氏综合征患儿通常会有智力低下、特殊面容、生长发育迟缓等问题，通过唐氏筛查可以早期发现胎儿患唐氏综合征的风险，以便及时采取进一步的诊断和处理措施，从而减少唐氏综合征患儿的出生，降低家庭和社会的负担。科学评估： 唐氏筛查是基于科学的统计和医学研究得出的评估方法，它综合考虑了多种因素来判断胎儿风险，虽然不是绝对准确，但能为医生和孕妇提供重要的参考依据，帮助孕妇做出更合适的孕期决策。