乳腺囊肿的形成原因较为复杂，主要与内分泌紊乱、哺乳相关因素以及乳腺结构不良等有关。其中内分泌紊乱是比较常见的因素，约有30% - 50%的乳腺囊肿患者与激素水平变化导致的内分泌紊乱有关。
内分泌紊乱因素
激素比例失调： 女性体内的雌激素和孕激素平衡对乳腺组织的正常生理功能至关重要。当各种原因导致雌激素水平相对过高，孕激素水平相对不足时，就容易引起乳腺导管上皮增生、扩张，进而形成囊肿。比如在月经周期中，激素水平波动较大的时期，部分女性就可能出现乳腺囊肿相关的变化。长期精神压力大： 长期处于精神紧张、焦虑、抑郁等不良情绪状态下，会影响内分泌系统的正常调节。长期的精神压力可能导致下丘脑 - 垂体 - 卵巢轴的功能紊乱，使得激素分泌失衡，增加乳腺囊肿的发生风险。有研究发现，长期精神压力大的女性患乳腺囊肿的几率比情绪稳定的女性高出约20%。
哺乳相关因素
乳汁排出不畅： 在哺乳期，如果乳腺导管堵塞，乳汁无法顺利排出，就会在乳腺内积聚，形成囊肿。例如，初产妇乳头发育不良（如过小、内陷），或者哺乳姿势不正确，婴儿吸吮不力，都可能导致乳汁淤积。据统计，约有15% - 20%的哺乳期乳腺囊肿是由于乳汁排出不畅引起的。乳腺导管扩张： 哺乳期乳腺导管扩张也是导致乳腺囊肿的原因之一。由于激素的影响，哺乳期乳腺导管会发生生理性扩张，若扩张过度且未及时恢复，就可能形成囊肿。
乳腺结构不良因素
乳腺组织增生异常： 乳腺是由乳腺导管和腺泡等组成的复杂结构。当乳腺组织出现增生异常时，可能导致局部导管和腺泡的结构改变，引发囊肿。例如，乳腺小叶增生的女性，其乳腺组织的增生程度不均匀，容易出现局部导管扩张形成囊肿。这种情况在30 - 50岁的女性中相对多见，约占乳腺囊肿患者的25% - 35%。既往乳腺疾病影响： 既往有乳腺纤维瘤、乳腺炎等疾病的女性，乳腺组织的微环境发生了改变，也可能增加乳腺囊肿的发生几率。比如患过乳腺炎的女性，炎症可能导致乳腺组织的纤维组织增生、导管狭窄，进而为囊肿的形成创造条件。