地中海贫血的检查主要包括血常规、血红蛋白电泳、基因检测等。
血常规检查
血常规可发现红细胞计数、血红蛋白量降低等异常情况。轻度地中海贫血患者可能仅表现为红细胞平均体积（MCV）、红细胞平均血红蛋白含量（MCH）降低；中重度患者则有更为明显的红细胞及血红蛋白下降。不同年龄段人群血常规指标参考范围不同，儿童和成人的正常范围有差异，需结合年龄判断是否异常。
血红蛋白电泳检查
通过血红蛋白电泳能初步筛查地中海贫血。不同类型的地中海贫血在血红蛋白电泳上有特征性表现，如β - 地中海贫血患者可能出现HbA₂增高、HbF增高；α - 地中海贫血患者也有相应的电泳带变化。该检查对地中海贫血的初步分型有重要意义，且不受年龄限制，但不同年龄人群基础血红蛋白电泳值有差异。
基因检测
基因检测是诊断地中海贫血的金标准。它可以明确是否存在地中海贫血相关基因的突变或缺失情况。通过检测特定的地中海贫血基因位点，能准确判断是α - 地中海贫血还是β - 地中海贫血，以及具体的基因型。对于有地中海贫血家族史的人群，基因检测可更早发现潜在的患病风险，尤其对备孕夫妇或孕期女性非常重要，能评估胎儿患地中海贫血的概率。
