自闭症的病因目前尚未完全明确，但研究发现可能与以下因素有关。据目前医学研究，自闭症是多种因素共同作用导致的神经发育障碍性疾病。
遗传因素方面
基因变异影响：大量研究表明，遗传因素在自闭症的发病中占据重要地位。约70% - 90%的自闭症病例与遗传因素相关。例如，多个特定基因的变异可能增加自闭症的发病风险，如SHANK3基因、FOXP2基因等发生突变时，孩子患自闭症的可能性会明显升高。家族遗传倾向：如果家族中有自闭症患者，那么家族其他成员患自闭症的概率比普通人群高出数倍。有家族自闭症病史的家庭，下一代患自闭症的风险约为2% - 10%，而普通人群自闭症患病率约为1%左右。
孕期环境因素方面
母亲孕期感染：孕妇在孕期感染某些病毒，如风疹病毒、巨细胞病毒等，可能会影响胎儿神经系统的发育，增加孩子患自闭症的风险。研究显示，孕期感染风疹病毒的孕妇，其新生儿患自闭症的概率比未感染的孕妇高3 - 4倍。孕期接触有害物质：孕妇在孕期接触铅、汞等重金属，或者长期处于高污染环境中，也可能对胎儿大脑发育产生不良影响，从而增加孩子患自闭症的几率。例如，长期生活在含有工业污染的环境中，胎儿神经系统发育受影响，自闭症发病风险会上升。
新生儿期因素方面
早产与低出生体重：早产儿（胎龄小于37周）和低出生体重儿（出生体重小于2500克）患自闭症的风险高于足月儿和正常出生体重儿。一般来说，早产儿患自闭症的概率比足月儿高约2 - 3倍，低出生体重儿患自闭症的风险也比正常出生体重儿高1.5 - 2倍。新生儿窒息等并发症：新生儿出生时发生窒息、缺氧缺血性脑病等并发症，会影响大脑的正常发育，进而增加自闭症的发病可能性。有新生儿窒息病史的婴儿，患自闭症的风险比无窒息史的婴儿高2 - 4倍。