室间隔缺损常见于先天性心脏病患儿，据统计，约20%的先天性心脏病是室间隔缺损。
一、胎儿发育相关情况
在胎儿发育过程中，若心脏胚胎发育异常，就可能出现室间隔缺损。一般在妊娠早期（怀孕前3个月），母体受到病毒感染、接触放射性物质等，会增加胎儿发生室间隔缺损的风险。比如孕妇在怀孕早期感染风疹病毒，胎儿患室间隔缺损的概率会明显升高。
二、遗传因素方面
某些遗传综合征也常伴有室间隔缺损。例如21 - 三体综合征（唐氏综合征）患儿，约50%会合并室间隔缺损。这是因为遗传物质的异常导致心脏发育相关的基因出现问题，从而引发室间隔缺损。
三、其他情况
早产儿也相对更容易出现室间隔缺损。由于早产儿的心脏发育尚未完全成熟，尤其是室间隔部位的组织发育可能不完善，使得室间隔存在缺损的概率增加。另外，低体重儿发生室间隔缺损的几率也比正常体重儿高一些。