什么是阵发性睡眠性血红蛋白尿

阵发性睡眠性血红蛋白尿是一种后天获得的疾病,由造血干细胞基因突变导致红细胞膜缺陷从而引起慢性血管内溶血。其发作常于睡眠时,症状包括血红蛋白尿、全血细胞减少以及血栓形成等。发病年龄多集中在20至40岁,是由一个或多个造血干细胞X染色体上的磷脂酰肌醇聚糖A基因突变所引发。临床表现主要为血管内溶血,患者会有不同程度的贫血,尿液呈酱油或红葡萄酒样。在治疗方面,主要有支持对症治疗、控制溶血以及骨髓移植。部分病程较长的患者病情会逐渐减轻,出现不同程度的自发缓解,但也有少数患者会因感染、血栓形成和出血而死亡。

一、疾病性质:

1.后天获得性疾病。

2.由造血干细胞基因突变引起红细胞膜缺陷。

二、症状表现:

1.睡眠时发作。

2.血红蛋白尿。

3.全血细胞减少。

4.血栓形成。

三、发病年龄与原因:

1.发病年龄高峰在20-40岁。

2.由造血干细胞X染色体上基因突变所致。

四、临床表现:

1.血管内溶血。

2.不同程度贫血。

3.酱油或红葡萄酒样尿。

五、治疗方法:

1.支持对症治疗。

2.控制溶血。

3.骨髓移植。

六、病情发展:

1.部分患者病情逐渐减轻,出现自发缓解。

2.少数患者死于感染、血栓形成和出血。

总结:阵发性睡眠性血红蛋白尿是一种后天性疾病,具有特定的症状、发病年龄和原因,治疗方法多样,病情发展有不同情况。