神经元蜡样脂褐质沉积症是一种进行性遗传变性疾病，患者发病时期包括婴儿期、青少年期以及成年期，临床表现多样，包含癫痫发作、锥体外系症状、视力丧失、精神异常、痴呆等。目前对此病尚无有效治疗办法，仅能对症处理，如患者有癫痫可用抗癫痫药物，有痴呆可给予改善认知功能药物，有锥体外系症状可给予降低肌肉张力、改善椎体外系症状的药物。有文献报道称早期进行骨髓移植对该病有一定疗效，但无法治愈。基因治疗和神经干细胞移植是治疗此病的热门研究方向，然而目前尚未有可广泛应用于大众的有效确切疗法。
一、疾病特点：
1.是一种进行性遗传变性疾病。
2.发病时期多样。
二、临床表现：
1.癫痫发作。
2.锥体外系症状。
3.视力丧失。
4.精神异常。
5.痴呆。
三、治疗现状：
1.无有效治疗办法，只能对症治理。
(1)癫痫发作用抗癫痫药物。
(2)痴呆用改善认知功能药物。
(3)锥体外系症状用降低肌肉张力等药物。
2.早期骨髓移植有一定疗效但不能治愈。
3.基因治疗和神经干细胞移植是热门研究方向，但无有效确切疗法面向大众。
总之，神经元蜡样脂褐质沉积症是一种严重且难以治愈的疾病，目前的治疗方法有限，仍需进一步深入研究以寻求更好的治疗途径。