唐筛21三体综合征临界风险值怎么办

唐氏筛查检查出胎儿21-三体临界风险可做无创DNA检测,必要时做羊水穿刺。唐氏筛查分早中期,结果有低风险、临界风险、高风险,低风险正常,临界和高风险异常。唐氏筛查提示21-三体临界风险不用太担心,只是提示有畸形可能并非一定畸形。建议先做无创DNA检测,其通过抽取母体外周血检查胎儿染色体,无创伤且准确率超90%可作为首选。若无创DNA检测结果提示胎儿21-三体异常则要进行羊水穿刺,其通过直接抽取羊水评估胎儿遗传基因问题,需B超引导,虽风险比无创DNA大但技术较完善风险也不大。羊水穿刺是确诊胎儿有无异常金标准,若其也提示异常则建议终止妊娠。

一、唐氏筛查相关内容

1.唐氏筛查的分类:分为早期筛查和中期筛查。

2.唐氏筛查的结果分类:包括低风险、临界风险、高风险这三类。

(1)低风险:属于正常结果。

(2)临界风险和高风险:均是异常结果。

二、21-三体临界风险的情况

1.心态:当出现这种情况先不用过度担心。

2.含义:只是提示宝宝有畸形的可能性,不是肯定就是畸形儿。

三、应对措施

1.首先的选择:建议完善无创DNA检测。

(1)检测方式:抽取母体的外周血。

(2)特点:没有任何创伤,准确率可以达到90%以上。

2.后续处理:若无创DNA检测结果也提示异常则进行羊水穿刺。

(1)羊水穿刺的方式:直接抽取羊水。

(2)作用:评估胎儿遗传基因方面的问题。

(3)操作要求:需要在B超引导下进行。

(4)风险情况:风险性比无创DNA检测大,但目前技术已较完善,风险性也不会太大。

(5)重要性:是确诊胎儿有无异常的金标准。

总结概况提示:唐氏筛查可检测胎儿21-三体情况,临界风险时先不必惊慌,可先做无创DNA检测,若其异常再进行羊水穿刺,而羊水穿刺是最终确诊的关键,若异常则建议终止妊娠。