渐冻症医学上称为肌萎缩侧索硬化症(ALS),是一种渐进性的神经退行性疾病。一般来说,该病起病隐匿,病情会逐渐进展,患者平均生存期大概在3-5年左右。
病因是什么
遗传因素:约10%的渐冻症患者是由于遗传基因突变引起的,比如超氧化物歧化酶1(SOD1)基因等发生突变,就可能增加患病风险。环境因素:一些环境因素也可能与渐冻症的发生有关,比如长期接触某些化学物质,像铅、除草剂等,可能会对神经系统产生不良影响,增加患病几率。
有哪些症状表现
肌肉无力:早期往往表现为某一侧肢体的无力,比如手部肌肉无力,拿东西变得费劲,或者走路时腿发沉、容易绊倒等。随着病情进展,肌肉无力会逐渐累及全身肌肉。肌肉萎缩:患病一段时间后,相应受累的肌肉会出现萎缩,像手部的小鱼际肌、大鱼际肌等会变得消瘦,看起来肌肉凹陷。吞咽困难:病情发展到一定程度,会影响吞咽肌肉,导致吞咽困难,患者进食时容易呛咳,进而可能影响营养摄入。言语不清:由于咽喉部肌肉受累,患者会出现言语不清的情况,说话含糊难懂。
如何诊断鉴别
神经系统检查:医生会进行详细的神经系统检查,包括检查肌肉力量、肌张力、反射等情况。比如测试患者各个肢体的肌力,看是否有肌力下降等异常。影像学检查:通常会做磁共振成像(MRI)检查,帮助排除其他类似疾病导致的神经病变,比如通过MRI观察脑部和脊髓的结构是否有异常改变。肌电图检查:肌电图是诊断渐冻症的重要手段,通过记录肌肉电活动,可以发现是否存在神经源性损害的特征性表现,比如出现纤颤电位、正锐波等异常电活动。
