唐氏综合征检查主要是通过产前筛查和诊断来进行，一般建议孕妇在怀孕15~20周左右进行血清学唐氏筛查，通过检测孕妇血清中的甲胎蛋白、人绒毛膜促性腺激素等指标，结合孕妇的年龄、孕周等计算出胎儿患唐氏综合征的风险，检出率可达60%~70%。
产前筛查方法
血清学筛查： 除了上述的15~20周的血清学唐氏筛查外，还有孕早期的血清学筛查，一般在怀孕9~13周+6天进行，检测人绒毛膜促性腺激素（hCG）和妊娠相关血浆蛋白A（PAPP-A），结合孕妇年龄等计算风险。无创产前基因检测： 一般在怀孕12周后就可以做，通过采集孕妇外周血，提取胎儿游离DNA，检测胎儿是否存在21-三体、18-三体、13-三体综合征的风险，准确率较高，能达到90%以上，但费用相对血清学筛查要高，大概在几百元到上千元不等。
产前诊断方法
羊水穿刺： 通常在怀孕16~22周进行，通过抽取羊水，获取胎儿脱落细胞，进行染色体核型分析，这是诊断唐氏综合征的金标准，准确率几乎达100%，但有一定的流产风险，大概在0.5%~1%左右。绒毛活检： 一般在怀孕10~14周进行，取胎盘绒毛组织进行染色体检查，能早期诊断胎儿是否患有唐氏综合征，但同样存在一定的流产风险，约为1%。
哪些孕妇需要重点关注
高龄孕妇： 年龄大于35岁的孕妇，胎儿患唐氏综合征的风险会明显增加，这类孕妇更应该重视唐氏综合征检查，可优先选择无创产前基因检测或羊水穿刺等更精准的检查方式。曾经生育过唐氏综合征患儿的孕妇： 再次生育唐氏综合征患儿的风险比普通孕妇高很多，这类孕妇需要进行更详细的产前诊断，比如直接做羊水穿刺检查胎儿染色体情况。家族中有唐氏综合征患者的孕妇： 家族遗传因素也可能增加胎儿患唐氏综合征的风险，这类孕妇也需要加强唐氏综合征的筛查和诊断。