唐氏儿童综合症即21-三体综合征,是一种遗传性疾病。其产生原因是亲代的生殖细胞在减数分裂或有丝分裂时,21号染色体未发生分离,致使形成受精卵时存在3条21号染色体。
一、临床表现
1.智能落后。
2.特殊面容,包括表情呆滞、鼻梁低平、眼裂小等。
3.生长发育迟缓,同时可伴有多种畸形,这些表现主要源于染色体异常。
二、孕期筛查
怀孕期间应及时进行筛查,主要通过测定外周血清学中的绒毛膜促性腺激素、甲胎蛋白、游离雌三醇以及胎儿游离DNA来实现。
三、治疗情况
目前尚无有效的治疗方法,主要通过积极开展康复训练,让患儿能够掌握一定的生存技能。
总之,唐氏儿童综合症是一种严重的疾病,需要重视孕期筛查和后续的康复训练。
