染色体异常是否能要小孩不能一概而论，部分染色体异常携带者是可以要小孩的，但存在一定风险。比如平衡易位携带者，自然受孕生出异常胎儿的概率约10% - 15%。
染色体异常的类型与生育风险
常染色体异常
三体综合征： 像21 - 三体综合征（唐氏综合征），患儿会有特殊面容、智力低下等问题。若父母一方是平衡易位携带者，生育患儿风险会增加。单体综合征： 常染色体单体极少见，多数无法存活至出生，即便存活也会有严重畸形等问题，一般很难正常生育后代。
性染色体异常
Turner综合征（45,X）： 女性患者表现为身材矮小、性腺发育不良等，大部分无法自然生育，可通过辅助生殖技术尝试，但成功概率受限。Klinefelter综合征（47,XXY）： 男性患者有睾丸发育不全等问题，生育能力降低，多数需借助辅助生殖获取精子来尝试生育，但后代有一定遗传风险。
染色体异常的检测与评估
孕前检测
染色体核型分析： 夫妻双方可进行孕前染色体核型分析，能发现平衡易位、倒位等结构异常。一般建议35岁以上孕妇、有反复流产史（≥3次）等人群必查。基因芯片检测： 对于一些微小缺失或重复的染色体异常，基因芯片检测更敏感，能发现核型分析不易察觉的问题。
孕期监测
产前筛查： 孕期可进行唐筛（孕15 - 20周）、无创DNA检测（孕12 - 22周+6天），初步筛查胎儿染色体异常风险。唐筛检出率约60% - 70%，无创DNA对21 - 三体、18 - 三体、13 - 三体的检出率较高。产前诊断： 唐筛高风险或有其他高危因素时，需进行羊水穿刺（孕16 - 22周）或绒毛穿刺（孕11 - 14周）等产前诊断，能直接明确胎儿染色体情况。
染色体异常的生育干预
辅助生殖技术
第三代试管婴儿（PGT）： 对于染色体平衡易位、倒位等携带者，可通过PGT技术，在胚胎植入前对染色体进行检测，选择正常胚胎移植，降低异常胎儿出生率。但该技术有一定费用，一次周期费用约3 - 5万元左右，且并非所有染色体异常都能通过此技术解决。供精或供卵： 对于性染色体异常导致生育能力极低或无生育能力的情况，可考虑供精人工授精或供卵试管婴儿，但需符合相关伦理和政策规定。