骨髓增生异常综合征是一种造血干细胞的克隆性疾病，约10%~20%的患者在确诊后数月至数年可能转化为急性髓系白血病。
疾病的基本特征
发病机制： 骨髓中的造血干细胞出现异常克隆，导致血细胞生成出现问题。正常情况下造血干细胞能有序分化产生各种血细胞，而在骨髓增生异常综合征患者体内，异常克隆的干细胞会使红细胞、白细胞、血小板等生成数量和质量异常。临床表现： 患者常出现贫血相关症状，像面色苍白、乏力、头晕等，这是因为红细胞生成不足或破坏过多导致的。部分患者还会有感染表现，比如发热，这是由于白细胞功能异常，抵御病菌能力下降。有的患者会有出血倾向，如皮肤瘀点、瘀斑、鼻出血等，与血小板数量减少或功能异常有关。
诊断方法
血常规检查： 会发现血细胞数量异常，可能有红细胞计数、血红蛋白含量降低，白细胞计数异常增高或减低，血小板计数异常等情况。比如红细胞计数可能低于正常范围，血红蛋白值也会低于相应年龄段和性别的正常标准。骨髓穿刺检查： 是重要的诊断手段。通过抽取骨髓液，观察骨髓中造血细胞的形态、数量和比例。能看到骨髓中原始细胞比例可能有变化，造血细胞有异常的形态学改变，如红细胞系、粒细胞系、巨核细胞系等有病态造血现象，像红细胞大小不一、粒细胞核分叶异常、巨核细胞数量和形态异常等。染色体检查： 部分患者会有染色体异常，比如发现某些特定的染色体畸变，有助于辅助诊断和判断预后。
治疗方式
支持治疗： 对于贫血严重的患者，可能需要输血来改善贫血症状，一般每周可能需要输1 - 2次血，维持血红蛋白在相对正常的水平，改善患者乏力等贫血相关症状。如果有感染，需要使用抗生素控制感染，根据感染的病菌类型选择合适的抗生素。药物治疗： 常用来那度胺等药物，来那度胺可以调节免疫系统，影响骨髓中的异常克隆细胞。还有去甲基化药物，如地西他滨，能重新编程异常的造血干细胞，使其恢复正常的分化功能。造血干细胞移植： 对于年龄合适、有合适供体的患者，造血干细胞移植是可能治愈的手段。但移植有一定风险，如移植相关的感染、移植物抗宿主病等，一般适合60岁以下身体状况较好的患者。