胎记是由皮肤组织在发育时异常的增生，在皮肤表面出现形状和颜色的异常。目前医学上认为，胎记形成的原因主要和以下几方面有关。
血管型胎记的形成
毛细血管型胎记： 这是较为常见的一种，是由于胚胎发育过程中，特定部位的毛细血管异常增生所致。比如鲜红斑痣，它是因为胚胎时期面部血管发育异常，使得真皮浅层毛细血管扩张、畸形。在新生儿中，约有1/3会出现这种情况，多发生在头面部等部位。海绵状胎记： 主要是由扩张的、薄壁的静脉血管组成。在胚胎发育时，原始静脉丛发生异常分隔，导致血管腔扩大，形成海绵状结构的胎记。这类胎记可发生在身体的多个部位，面积大小不一。
色素型胎记的形成
太田痣： 一般认为是胚胎发育时，黑素细胞从神经嵴向表皮移行期间，停留在真皮深处而形成。它常见于东方人，在日本，约有0.3% - 0.5%的人患有太田痣，多发生在面部的单侧，呈现出灰蓝色、青灰色等色素沉着。蒙古斑： 是由于胚胎发育过程中，黑素细胞停留在真皮深部所致。这在婴幼儿中较为常见，尤其是深色人种的婴儿，约有80%的蒙古斑出现在腰骶部，表现为蓝灰色的斑片。
先天性痣细胞痣的形成
发生机制： 先天性痣细胞痣是源于胚胎时期的神经嵴细胞迁移异常，导致痣细胞在皮肤内聚集形成。它有不同的大小，小的如几毫米，大的可覆盖身体的很大面积。一般来说，直径大于20厘米的先天性痣细胞痣，发生恶变的风险相对较高，大约有1% - 2%的概率会发展为恶性黑色素瘤。